2018中国医学专家发现2枚男性不育新致病基因

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　　复旦大学附属妇产科医院披露，该院专家张锋教授与苏州市立医院副主任医师杨慎敏共同牵头的男性不育中心研究发现，导致人类精子鞭毛多发形态异常的两个新致病基因CFAP43和CFAP44，为男性不育的分子诊断和遗传咨询提供了新的理论指导。   
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　　??悉，疾病遗传学领域知名的《美国人类遗传学杂志》在线发表了该项男性不育多中心研究成果。
　　如今，不孕不育已引起了社会的广泛关注。在全球育龄人群中，不孕不育夫妇占10%～15%，其中因男性因素导致不育者占40%～50%。据了解，一方面，精子的运动能力对于人类繁衍至关重要；另一方面，在孕育生命的过程中，精子正常的结构形态也是保证完成受精的基础，而“精子”要是长得不好，受孕则会产生困难。不过，以往，如果一位男性被诊断为弱精症，临床医生往往会建议这类患者服用增加精子活力的药物，这就使得部分MMAF精子症患者无法得到有效治疗。
　　在人们的印象中，精子长的不是都跟小蝌蚪一样吗？其实不然。张锋表示，临床中有一类弱精症患者，他们虽然有精子，但是精子的活力却不足。在这些弱精症患者中，一部分病人的精子尾巴特别短或者畸形，无法游向卵子。张锋说，这种精子短尾、卷尾畸形等鞭毛多发形态异常（MMAF），也是导致男性不育的重要原因之一。
　　据了解，影响精子形态的机制尚未完全清楚，但前人的研究表明，基因突变可能是主要的病因之一。由张锋教授领导的多中心研究团队，通过与苏州市立医院、烟台毓璜顶医院、南京医科大学第一附属医院、上海市第一人民医院、沈阳菁华医院等协作，发现了CFAP43和CFAP44基因的罕见突变是导致MMAF的重要原因。
　　精子的鞭毛有问题，是否暗示着身体里的其他问题呢？其所携带的基因缺陷对后代有什么遗传风险呢？
　　张锋教授课题组发现的CFAP43和CFAP44致病基因为常染色体隐性遗传。换句话说，有此类突变的MMAF男性患者在备孕时，只要其配偶的卵子是正常的，那么通过辅助生殖生育技术孕育的后代即便是男孩，也不会遗传父亲的畸形精子症。这也为其后代的遗传咨询提供了新的理论指导。
　　张锋教授说，明确MMAF病因将为相关患者的诊断、辅助生殖技术的干预、遗传咨询等提供全新思路，最终丰富男性不育基因筛查清单，为中国优生优育提供有力支撑。