2018胎儿难题的“终端处理站”

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　　“胎儿也是患者”，随着这一理念的提出，上海第一妇婴保健院（以下简称一妇婴）的胎儿医学科在原有产前诊断中心的基础上应运而生。一妇婴胎儿医学科由临床部、超声部、手术室及遗传实验室组成，是一家真正整合产前筛查与遗传诊断实验室、产前超声、产科临床的胎儿医学中心。不仅在技术支撑上与管理框架上遵循与国际接轨的诊疗规范，更是对患病的胎儿及孕妇形成了从产前-产时-产后一贯制的诊疗服务模式。
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　　作为胎儿医学科和产前诊断中心的主任，孙路明教授将在加拿大的胎儿医学专科工作经验带回了中国，她表示：在临床中，虽然我们很多时候是在治疗疾病，其实大多时候是治疗“人”，怎么样从生理上，并从心理上治疗一个人，让其生理和心理痊愈，才是医学最全面的发展目标。这也是孙路明主任对其学科发展的目标和展望。
　　心理医生加入，治“心”
　　对于胎儿这样一个特殊的生命体来说，更是牵扯了复杂的情感和伦理道德。许多时候面对生命的抉择，医生更多的只能是站在旁边给予参考建议，并不能帮助孕妇及其家属做最终选择。不同文化背景、生活背景等的孕产妇及家庭，对于患病胎儿的保留与否都有不同的选择，但无论什么样的选择，都必然伴随不忍和无奈。而此时的孕产妇及家属，心理处于敏感状态，如何将真实的信息在告诉患者及家属后，使其做出合理的抉择，也是胎儿医学科医生的日常考虑之一。因此，孙路明教授邀请了心理医生的加入，并每周固定时间地进行医生说话艺术的培训，以及如何能以更体谅患者及家属的思维方式，取得良好收效。能让每个孕产妇及家庭，在倾听了基于循证的医学咨询后，依据自身的情况和真实的病情，做出适合他们自己的选择。
　　疑难病例转诊制，针对性强
　　在一妇婴胎儿医学科的门诊中，许多患者都是从其他医院转诊过来的。孙路明教授表示，直接的网络转诊，一是避免了不该来的患者跑了冤枉路；二是增加了患者的针对性，因为胎儿医学科所要处理的就是疑难的胎儿病例，低风险的孕产妇无需过来。而通过网络转诊，也不存在挂号难等问题，约好时间就过来，方便患者就诊。目前，一妇婴胎儿医学科接诊的患者多来自全国各地，而转诊网络所依靠的平
　　早晨八点，同济大学附属第一妇婴保健院（又称上海第一妇婴保健院）的胎儿医学科门口，不同孕期的孕妈妈们等待在诊室门口。与此同时，一间间超声诊室里，一张床，一台超声设备，一面屏风，一台电脑与桌子，简单而整齐地摆放着。第一个诊室里，孕妈妈是怀孕双胎，其中一个胎儿生长缓慢，被医生建议过来咨询下一步的处理方案；第二个诊室里，孕妈妈怀孕单胎，几次怀孕这次终于保住，可是最近检查发现胎儿有唇腭裂，心情低落，无从选择；第三个诊室里，怀孕三胎的孕妈妈咨询，是否需要及何时做减胎手术，减几个较为合适……
　　无一例外，全是各种疑难病例，而这些病例，却是胎儿医学科的日常病例！2017-NO.1032
　　科室风采
　　台，就是孙路明教授的手机微信群。在这个微信群里，有全国各地的产科医生，当其面对疑难胎儿难题时，就会联系孙路明教授，由其在线指导，或直接转诊上海一妇婴。这种举措，极大地方便了患者的就诊，让患者远在外省也能及时得到优势医疗资源的服务，造福了广大患者的同时，也为医生间的学术交流提供了良好平台。
　　诊疗规范接轨国际，为“胎儿”问题解难
　　作为国内胎儿医学发展的领先学科，一妇婴胎儿医学科在国内率先开展了多项技术，如射频消融减胎术、双胎输血综合征的胎儿镜下激光电凝术、胎儿胸腹腔积液穿刺引流术、宫内肝静脉输血术、室上性心动过速胎儿的宫内药物治疗等，形成了自己的诊疗特色。
　　为胎儿隔着肚皮做“宫内手术” 与国外知名胎儿医学中心合作，在上海市首次规范地引进并开展了胎儿镜下激光术、射频消融减胎术两项临床新技术。截至去年底，采用胎儿镜下胎盘激光电凝术治疗双胎输血综合征100余例，至少一胎存活率（出生后28天仍然存活）达到81.3%， 两胎存活率达到56%；??施射频消融减胎术187例，保留胎儿的存活率依照减胎的指征不同达70%～90%；完成氯化钾减胎术300余例；此外还完成胎儿宫内输血30余例和胎儿胸腔羊膜腔引流术20余例，手术各项随访指标均与国外同行水平相当。
　　复杂性双胎疾病诊治中心 现代社会生活节奏加快，压力增大，女性不孕症急剧上升，高龄产妇、辅助生殖技术的副产品――双胞胎以及多胞胎发生率逐年增加。多胎妊娠致流产、早产、出生缺陷的发生率远高过于单胎妊娠，合并有较高的围产儿的发病率和死亡率，而且还有可能发生诸如双胎输血综合征、选择性胎儿生长受限等双胎特有并发症。对此，一妇婴已形成一整套复杂性双胎疾病的临床管理诊疗规范，各地病患辗转求诊，已经成为以长三角为核心的国内少数几家有影响力的区域性复杂性双胎疾病的诊治中心。
　　产前诊断实验室的技术后盾 一妇婴产前诊断中心成立于1998年，是全国首批、上海第一家由政府批准建立的产前诊断中心，集医疗、科研于一体，具有细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室及产前超声筛查室，在上海乃至全国率先开展了唐氏综合征筛查、TORCH（优生五项）筛查、先天性缺陷的产前筛查和诊断检测服务。从2014年开始，胎儿医学科和产前诊断中心开始筹建罕见病产前筛查及诊断平台，至2016年底，已经对54种罕见单基因病进行了产前诊断。同时胎儿医学科还与儿童医学中心合作开展了基于2代测序技术的产前全外显子测序和单基因panel的检测，对来自全国各地转诊的患者提供罕见单基因遗传性疾病的产前诊断业务。
　　多学科协作新模式 胎儿医学是一个多学科逐渐整合的过程，包括生化筛查、细胞及分子遗传、临床遗传、超声影像、产科临床、新生儿科、儿科各亚专科等。在胎儿医学科的许多临床策略的制定都需要进行多学科会诊，努力寻求最佳的诊疗方案。另外，针对胎儿患病的孕妇和亲属心理负担重的特点，中心还配备心理医生和资深社工进行心理疏导。
　　以前，胎儿生病了，医生和患者家庭都只能一声叹息，而现在，胎儿生病了，通过胎儿医学科一站式及一贯制的医疗服务，在既是超声医生，又是产科医生，还是懂遗传的胎儿医学专科医生的专业诊疗下，是有可能通过“打针”“吃药”或是“手术”，使胎儿疾病获得痊愈，或通过姑息的治疗，让胎儿宝宝在妈妈肚子里继续发育，出生后提高存活率，改善远期预后。
　　孙路明，同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学科主任及产前诊断中心副主任，主任医师、博士生导师。现任国际妇产联盟母婴健康安全委员会委员，中华围产协会胎儿医学学组委员及秘书，中国遗传学会咨询分会顾问，上海围产学会、上海医学遗传学会、上海罕见病学会委员，上海优生优育协会理事，《中国产前诊断杂志》编辑部主任。
　　在国外接受正规母胎医学亚专科培训，引进国外先进的胎儿医学管理模式，因地制宜，在国内尝试与国际接轨的产科胎儿医学亚专科，通过对胎儿疾病进行分级管理系统，开展了胎儿疾病的孕前、产前筛查，诊断及可能的宫内干预。完善建立了胎儿医学科框架下的多学科会诊制度，心理医生咨询及查房制度，促进产前诊断伦理委员会的建设并将其真正纳入胎儿疾病的诊治流程。