2018TRVP1基因多态性在广西汉族人群中的分布

2900604

　　[摘要] 目的 分析广西地区汉族人群瞬时受体电位香草酸亚型1（TRVP1）基因多态性及基因型和单倍型特点，为研究TRVP1与疾病的关系提供依据。 方法 采用单碱基延伸的聚合酶链反应（PCR）技术和 DNA 测序法，检测207例健康广西汉族人TRVP1基因多态性，分析广西人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率，并与美国国家生物技术信息中心（NCBI）公布的其他人群基因多态性分型数据比较。 结果 广西汉族人群TRPV1基因rs222747、rs224534、rs4790522和rs8065080位点各具有3种基因型。与人类基因组计划公布的欧洲人群、非洲人群、日本人群和北京汉族人群的单核苷酸多态性分型数据相比，广西汉族人群TRPV1基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率与其他地区人群的分布比较，差异有统计学意义（P http://
　　[关键词] 瞬时受体电位香草酸亚型1；基因多态性；广西；汉族
　　[中图分类号] R363 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2017）32-0001-04
　　[Abstract] Objective To analyze the polymorphism of transient receptor potential vanillic acid subtype 1， genotype and haplotype in the population of Guangxi Han population， and to provide the basis for studying the relationship between TRVP1 and and diseases. Methods The polymorphism of TRVP1 gene in 207 healthy Guangxi Han Chinese were detected by polymerase chain reaction（PCR） extended by single base and DNA sequencing. The genotype of 4 loci and the frequency of allele distribution in Guangxi population were analyzed and compared with the gene polymorphism data of other populations published by the National Center for Biotechnology Information（NCBI）. Results There were three genotypes respectively in rs222747， rs224534， rs4790522 and rs8065080 loci of TRPV1 gene in Guangxi Han population. There were significant differences（P  　　1 对象与方法
　　1.1 研究对象
　　选择2015年4月～2015年8月钦州市第二人民医院正常体检者，实验室检查正常，排除心脑血管疾病及重要脏器疾病者。所有的研究对象均为广西汉族人群，彼此之间无血缘关系，并且签署知情同意书，经医院伦理委员会批准。研究对象入选标准：（1）广西汉族人群；（2）年龄≥18岁；（3）自愿加入本研究。排除标准：（1）智力、听力、肢体活动明显障碍，不易配合者；（2）合并严重疾病，预期寿命  　　3 讨论
　　目前文献已报道的TRPV1基因多态性位点主要有rs222747、rs224534、rs4790522和 rs8065080[5，6]。rs222747、rs4790522位点的多态性与儿童哮喘和特异性咳嗽相关[5，7]；rs224534与痛觉相关[8]；rs8065080位点的多态性可能影响个体对肠易激综合征的遗传易感性[9]，并与膝关节炎相关[10]。研究不同人群间 TRPV1 基因多态性及其分布，可为不同人群TRPV1基因多态性与特定疾病的遗传易感性提供理论依据。本研究样本的TRPV1基因的基因型和等位基因频率符合 Hardy-Weinberg 遗传平衡定律，具有较好的群体代表性。
　　本研究发现广西汉族人群与欧洲人群、非洲人群在rs222747、rs224534、rs4790522和 rs806508等4位点多态性分布上均有差异（P参考文献]
　　[1] Pan HL. Sensing Tissue Ischemia：Another new function for capsaicin receptors？[J]. Circulation，2004，110（13）：1826-1831.
　　[2] 张莉莉，马丽群，祝之明. 瞬时受体电位香草酸亚型1（TRPV1）在心血管系统中的作用[J]. 中国分子心脏病学杂志，2007，7（1）：51-53.
　　[3] 郑洁，党彤. 生活方式及饮食习惯对肠易激综合征的影响[J].中国临床新医学，2016，9（4）：301-304.
　　[4] Szallasi A，Blumberg P. Vanilloid （Capsaicin） receptors and mechanisms[J]. Pharmacol Rev，1999，51（2）：159-212.
　　[5] 王强，白雪涛，徐东刚，等. TRPV1 UTR-3基因多态性与北京汉族儿童哮喘的易感性研究[J]. 卫生研究，2009，38（5）：516-521.
　　[6] Xu GY，Winston JH，Shenoy M，et al. Transient receptor potential vanilloid 1 mediates hyperalgesia and is up-regulated in rats with chronic pancreatitis[J]. Gastroenterology，2007，133（4）：1282-1292.
　　[7] ??小宁，杨娟，罗征秀，等. 儿童非特异性慢性咳嗽病因及与TRPV1基因多态性的关系[J]. 中国当代儿科杂志，2012，14（7）：524-528.
　　[8] Van Esch A，Lamberts M，Te Morsche R，et al. Polymorphisms in gene encoding TRPV1-receptor involved in pain perception are unrelated to chronic pancreatitis[J]. BMC Gastroenterol，2009，9（1）：97-103.
　　[9] 张志强.辣椒素受体基因多态性与肠易激综合征的相关性[D].兰州大学，2010.
　　[10] Valdes A，De Wilde G，Doherty S，et al. The Ile585Val TRPV1 variant is involved in risk of painful knee osteoarthritis[J]. Ann Rheum Dis，2011，70（9）：1556-1561.
　　[11] 罗曼，王进，李桂冰，等.广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究[J].中国临床新医学，2012，5（3）：210-211.
　　[12] 向阳，郭静，蓝艳，等. 精氨酸加压素基因多态性在广西人群中的分布[J].解剖学报，2016，47（4）：528-533.
　　[13] 黄华佗，王荣，陆玉兰，等.白细胞介素17A基因rs3748067位点单核苷酸多态性在广西人群中的分布特点[J]. 右江医学，2017，45（4）：389-393.
　　[14] 向阳，郭静，彭友帆，等. IL-16基因23核苷酸插入/缺失在广西人群中的分布[J].免疫学杂志，2016，32（9）：825-828.
　　[15] 陈健明，吴成将，蓝艳，等. CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布[J].现代预防医学，2015，42（19）：3551-3554.
　　（收稿日期：2017-08-22）