2018超声诊断胎儿颜面部畸形
摘 要 目的：应用超声观察胎儿颜面部的结构，发现异常。方法：应用EUB-5500多功能超声诊断仪对2290例妊娠18～35周胎儿颜面部进行超声检查，观察胎儿的额部、双眼、鼻部、口及唇部、下颌部的结构。结果：2100例成功获得胎儿颜面部成像，显示率约92%；发现颜面部畸形5例，畸形率2.4%。结论：超声检查由于其对胎儿无创、无致畸作用、无叠加效应，方便快捷、胎儿图像清晰，诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要工具，是目前产科首选影像检查方法。http://
关键词 胎儿 颜面部 畸形 超声
超声检查应用领域随着其技术水平的不断提高，产前超声检查观察胎儿的项目也更加详细，对胎儿面部结构观察已成为一项重要内容，在很多高危妊娠，如染色体异常及复杂综合胎儿畸形等，胎儿面部结构也可以表现为异常。
资料与方法
2007年8月～2009年12月行超声检查的孕周18～35周2290例孕妇的胎儿颜面部进行检查，并对结果进行记录，对发现颜面部畸形进行追踪随访，并在引产后得到证实。
方法：仪器为日立EUB-5500多功能超声诊断仪，探头频率3.5MHz，孕妇仰卧或侧卧位，经腹首先找到胎儿头颅光环，探头旋转90°，进行面部冠状切面扫查，逐一显示胎儿骨性眼眶，可观察前额形态，双眼眶大小、眼距、是否对称、晶状体、玻璃体是否混浊；鼻部外形、鼻骨、鼻洞是否对称；上唇是否连续，有无连续性中断，断端是否延伸至腭部，最后可观察到下颌形态是否正常，冠状切面是显示面部裂畸形的最佳切面，但还应结合横切面、矢状切面等多切面交叉扫查，使图像显示清晰，认真观察各部位结构是否正常，并做好记录，在胎位不正，胎儿颜面部显示不清楚时，可让孕妇休息片刻或隔日再进行检查，以获得满意图像。
结 果
2290例胎儿中能获得满意胎儿面部图像2100例，显示率92%，约8%由于胎儿正枕前位，或者面部周围无羊水，紧贴宫壁或胎盘，抬头固定俯屈入盆等因素不能清晰显示胎儿颜面部。诊断唇裂4例，其中侧唇裂3例［2例为单侧唇裂（见图1），1例为双侧唇裂］，1例为正中裂；诊断鼻部异常1例（鼻翼缺失）；5例颜面部畸形有3例合并羊水过多，最大暗区深87～14mm，唇裂口4～10mm，鼻部异常者还合并有多指、耳郭缺失。
图1 单侧（左侧）唇裂
讨 论
胎儿颜面部畸形分类【sup】［1］【/sup】：①眼畸形；②外鼻畸形；③口与唇畸形；④小下颌畸形；⑤耳畸形；⑥前额异常前突和前额扁平；⑦颅骨异常导致的面部畸形；⑧面部肿瘤。
颜面部的畸形好发以唇部，在我国资料报道1.8%，分为单侧、双侧和正中唇裂，一侧或双侧唇裂是由于胚胎时期上颌未与同侧的内侧鼻突愈合所致；正中唇裂是由于左右内侧鼻突未能在中线愈合或愈合不良所致【sup】［2］【/sup】，唇裂合并腭裂的占50%，其次鼻部也可发生畸形。其他畸形发生率较少见。
引起胎儿颜面部畸形的多种因素：包括遗传因素、高龄孕妇、早期环境等致畸因子作用，以及早期孕妇服用药物等，均可使胎儿畸形发生率增加，有些是染色体畸形或一些综合征的局部表现。
本文209例未能清晰显像原因分析：考虑为晚期妊娠患者，羊水量少、胎头位置偏低、胎位已固定，或胎儿正枕前位超声难以通过颅骨观察胎儿颜面部，以及面部周围无羊水、紧贴宫壁等，所以选择检查胎儿颜面部的最佳时期是在18～35周，有羊水比较充分、胎儿位置易变，成像率比较高，此期如果胎儿颜面部受遮挡或胎方位影响，可通过孕妇变换体位等，使胎位或胎姿改变后可获得满意的图像。所以超声成像技术对胎儿各部位可多次重复检查、对胎儿无创伤、无致畸作用，安全性高，使胎儿颜面部图像更形象、直观。因此，在产前诊断颜面部畸形具有非常重要的作用。
产前检出颜面部畸形的意义在于，颜面部的畸形，并不是简单的畸形问题，而是一个深深影响着一个人的心理、精神的重大问题，单纯颜面部畸形的检出，有利于父母及其家属有充分的思想准备，有利于协助助产医生及父母做出最终计策，并对围产医学、优生优育工作具有极其重要的意义。随着超声医学技术的不断提高，降低以至消除不能矫正的缺陷儿的出生，以减轻孕妇的痛苦，降低围产期死亡率，提高人口素质，实现优生优育，超声诊断将发挥更好的作用。
参考文献
1 李胜利,主编.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社,2008,3:418-433.
2 刘斌,高英茂.人体胚胎学.北京:人民卫生出版社,1996:239-240.
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